ადრენოგენიტალური სინდრომი, ანუ თირკმლებზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი დისფუნქცია, – ესაა კრებითი სინდრომი, რომელიც აერთიანებს დაავადებების ჯგუფს, რომელთა გამოვლინებები განპირობებულია თირკმელზედა ჯირკვლის კორტიკოსტეროიდების ბიოსინთეზში მონაწილე ფერმენტული სისტემის თანდაყოლილი უკმარისობით.
აგს-ის გამოვლინებები და მისი ინტენსივობა დამოკიდებულია ფერმენტული სისტემის სახეობაზე, მისი დეფიციტის დონეზე და ანდროგენული ზემოქმედების დონეზე.
აგს-ი, კლინიკური გამოვლინების დროის მიხედვით იყოფა: ინტერნატალურ, პრეპუბერტატულ და პოსტპუბერტატულ ფორმებად.
პუბერტაცული, თავის მხრივ იყოფა: სქესობრივი პერიოდის მომწიფების და ზრდასრული ქალის პერიოდის ფორმებად
ანდრენოგენიტალური სინდრომის თანდაყოლილი ფორმა
ადრენოგენიტალური სინდრომის თანდაყოლილი ფორმა ხასიათდება გარეგანი სასქესო ორგანოების ვირილიზაციით, კერძოდ: კლიტორის გაზრდით (თითქმის პენისისებურად), დიდი სასირცხო ბაგების გაზრდით, მათი „შეწებებით“ და უროლოგენიტალური სინუსის პერისტენციით, ანუ საშოს ქვედა 2/3-ის და ურეთრის შერწყმით, რის გამოც ურეთრის სანათური იხსნება გადიდებული და დაგრძელებული კლიტორის ქვეშ. ამდენად კლიტორსა და შარდსაწვეთს შორის მანძილი რამდენადმე იზრდება (Nor 1,5-2სმ), რაც ადრენოგენიტალური სინდრომის „მარკერად“ ითვლება.
ადრენიგენიტალური სინდრომის თანდაყოლილი ფორმის დროს თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიის ფონზე, საკვერცხეებში მიმდინარეობს ატროფიული ცვლილებები ან საკვერცხეების ორმხრივი გადიდება, – სკლეროკისტოზის ხარჯზე და მათი კოსტიტენცია, განსხვავებით შტეინ-ლევენტალის სინდრომისა, რბილია.
აგს-ის თანდაყოლილი ფომის დროს, გოგონას პირველი ათი წლის ფარგლებში უყალიბდება ნაადრევი სქესობრივი მომწიფების ნიშნები ჰეტეროსექსუალური ტიპით, მამაკაცური ტიპით: პროგრესირდება ვირილური ჰიპერტრიხოზი და უკვე ათი წლის ასაკისათვის ადგილი აქვს თმიანობას ტუჩის ზემოთ, ნიკაპზე, ლოყის არეში და ე.წ. „ბაკენბარდები“; ჩონჩხის ასაკის გასწრება საპასპორტო ასაკთან შედარებით, აკნე, სებორეა და ალოპეცია, კუნთოვანი და ძვლოვანი ქსოვილის გამოხატული განვითარება, ძვლოვანი ქსოვილის სწრაფი ზრდა და ძვლის ზონის ნაადრევი გაძვალება.
ადრენოგენიტალური სინდრომის მსუბუქი ფორმის დროს ფერმენტალური უკმარისობა, კლინიკურად შეიძლება გამოვლინდეს გათხოვების შემდეგ, მშობიარობის შემდეგ ან საერთოდ არ გამოვლინდეს.
|